Homem com doença raríssima e ossos 150% mais fortes que granito traz esperança para o tratamento da osteoporose

“Eu tenho uma aparência diferente, sim”, admite Tim. Isso porque ele guarda consigo um segredo: “Tenho ossos superfortes”, diz.
Tim tem uma condição que faz com que seus ossos sejam 150% mais densos que o granito. A doença só foi descoberta quando ele tinha por volta de 2 anos de idade – tudo começou com um episódio de paralisia facial.
“Meu pai conta que um dia eu entrei no carro sorrindo, mas só com metade do rosto. Eles pensaram que eu estava brincando”, conta.
Mas a paralisia nunca desapareceu.

Amadurecimento dos ossos

O esqueleto é uma das partes do nosso organismo que mais demoram a se desenvolver até chegar à fase adulta.
Ao nascer, nossos ossos estão muito distantes da fase madura. Com o tempo, o corpo passa por um processo de ossificação, por meio do qual a cartilagem vira osso.
Para a maioria de nós, esse processo está completo quando chegamos aos 25 anos de idade, segundo a médica Gabriel Weston, apresentadora da série de TV “Incredible Medicine: Doctor Weston’s Casebook” (“Medicina incrível: a coletânea de casos do Dr. Weston”), da BBC.
Mas para algumas pessoas, como Tim, esse processo acabou distorcido. E esse estranho caso pode ajudar os médicos a encontrar respostas para outros males mais comuns.

Pressão sobre o cérebro

Os médicos fizeram radiografias e concluíram que Tim tinha uma doença extremamente rara, que só atinge outras 50 pessoas em todo o mundo. “Eu tenho esclerosteose, uma condição caracterizada por ter uma densidade óssea excessiva”, diz.
Ainda que não pareça algo necessariamente ruim, essa doença colocou a vida de Tim em perigo.
Quando pequeno, seu crânio começou a crescer com tamanha espessura que passou a pressionar seu cérebro e nervos cranianos.
Essa pressão intracraniana pode causar paralisia facial e até a morte. Para aliviá-la, os médicos tiveram que cortar o crânio, tirar uma parte do osso, lixá-lo e colocá-lo de volta, explica Tim à BBC.
Assim, “imediatamente há mais espaço para o cérebro”.

Sem cura

Os médicos poderiam tratar Tim para aliviar os sintomas causados pelo excesso de osso, mas nada explicaria por que eles cresciam mais do que o normal em seu corpo.
Sua condição é tão rara que foi alvo de inúmeras investigações médicas.
Mas o caso também chamou atenção de cientistas que estudam um problema ósseo muito mais comum: a osteoporose.
É como se a doença estivesse no extremo oposto do que acontece com Tim: é a perda da densidade dos ossos, que deixa as pessoas mais frágeis.

O médico Alastair Henry é um biólogo que faz parte de uma equipe que investiga a osteoporose.
Em um paciente com esclerosteose como Tim, explica, “a arquitetura, a estrutura tridimensional dos ossos é normal, mas muito mais densa”.
Seu time tenta entender o que faz com que pessoas como ele desenvolvam ossos tão fortes. Depois de examinar os genes conhecidos por controlar o crescimento dos ossos, eles descobriram um erro em um gene específico chamado SOST, que estimula a produção de uma proteína chamada esclerostina.

Essa substância é responsável por avisar ao osso quando ele deve parar de crescer. No corpo de Tim, ela não funciona. “Os pacientes com esclerosteose que tem uma mutação no gene SOST nunca produzem esclerostina”, explica Henry.
Sem essa proteína, o corpo de Tim não sabe quando deve interromper o crescimento do osso, e assim ele continua sendo produzido.
Uma ideia e uma viagem ao espaço
Essa particularidade deu a Henry e sua equipe uma ideia para uma nova possibilidade para tratar a osteoporose.
“Quando identificamos que a esclerostina é a proteína que controla a densidade do osso, o que queríamos fazer é neutralizar seu efeito. Se conseguirmos, estaríamos deixando de frear o processo de construção contínua de osso”, disse Henry.
Com esse propósito, sua equipe trabalhou durante vários anos no desenvolvimento de um novo tratamento para tratar a osteoporose.
E quando chegou a hora de colocá-la em prova, foi apresentada aos médicos uma oportunidade única.

Em 2010, o ônibus espacial Atlantis partiu com quatro astronautas a bordo – eles podem perder até 30% de sua densidade óssea durante uma estadia de seis meses no espaço.
E a Nasa, a agência espacial americana, tinha interesse em explorar como deter essa perda.
Assim, concordou em levar a bordo alguns pequenos passageiros adicionais: 12 ratos.
Metade deles recebeu uma versão do novo tratamento e, depois de 13 dias, a densidade de seus ossos havia aumentado. Enquanto isso, os ossos dos outros seis ratos ficaram debilitados, um indício de que o tratamento funcionou com os roedores.
No momento, os cientistas estão testando o tratamento com humanos em clínicas.
Agora, Tim tem mais respostas sobre sua doença e os milhões de pessoas que sofrem de osteoporose podem ter esperança nesse novo tratamento.
“É realmente incrível e para mim é uma notícia fantástica. Isso faz com que tudo que passamos, todas as operações, tudo que meus pais sofreram, tenha valido a pena”, diz ele.